Stotinu i pedeset godina, mještani u području Hazarda, Kentucky, bili su zatečeni grupom ljudi čija je koža bila plave boje . Bolest, za koju se kasnije pokazalo da je simptom methemoglobinemije, bila je uglavnom prisutna kod potomaka obitelji Fugate iz Troublesome Creeka i srodne obitelji u obližnjem Ball Creeku. Blue Fugates, ponekad poznati kao Huntsville podskupina, bili su dobro poznati u tom području, a njihov genetski poremećaj ostao je neidentificiran sve do sredine dvadesetog stoljeća, kada se broj oboljelih uvelike smanjio. Još uvijek se raspravlja o Plavim ljudima iz Kentuckyja, ali se o njima manje zna methemoglobinemija, iznimno rijetka genetska osobina koja je uzrokovala plavu boju njihove kože. Fugates i gen met-H koji su prenosili generacijama mogu nas naučiti vrijednu lekciju o genetici i razumijevanju bolesti. Obitelj Fugate: Plavi ljudi iz Kentuckyja
Martin Fugate, francusko siroče, oženio se ženom po imenu Elizabeth oko 1820. Nastanili su se u Troublesome Creeku, Kentucky. Bez znanja para, slučajno su oboje bili nositelji recesivnog gena (met-H) koji je uzrokovao methemoglobinemiju, koja može obojiti kožu oboljelih u plavo. Martin i Elizabeth imali su sedmero djece, od kojih je četvero imalo plavu kožu. Budući da niti jedan roditelj nije imao simptome methemoglobinemije, bili su šokirani i zbunjeni, a nitko nije mogao ponuditi objašnjenje.
Područje je u devetnaestom stoljeću bilo izrazito ruralno i izolirano. Nije bilo cesta, a željeznička pruga neće stići do tog područja sve do 1910. Jedine druge obitelji u blizini bile su u rodu s Elizabeth. Zbog svoje izolacije, Fugateovi su se počeli međusobno vjenčavati, što je dovelo do veće vjerojatnosti prenošenja gena met-H i rađanja djece plave kože . Postali su poznati lokalno kao Blue Fugates.
Sin Fugateovih, Zacariah, oženio je Elizabetinu sestru/svoju tetku. I Zacariah i njegova žena bili su nositelji gena bez plave kože, a zatim su se Zacariahova djeca oženila njegovom mlađom braćom i sestrama i njihovom djecom. Tako je obitelj nastavila prenositi tu osobinu. Nažalost, to je značilo da je manje vjerojatno da će se druge obitelji u obližnjim zajednicama vjenčati s obitelji Fugate zbog straha da će i one imati plavu djecu.
što ravel radi u pythonu
Kako je vrijeme prolazilo, potomci obitelji su se iseljavali s tog područja, a doseljavalo se novo stanovništvo koje dopustio Fugateima da upoznaju i vjenčaju ljude koji ne dijele njihove gene uopće. To je smanjilo vjerojatnost dobivanja djece koja su se susrela s H.
Pronalaženje lijeka
Početkom 1960-ih, dvoje plavih potomaka obitelji, Rachel i Patrick Ritchie, upoznali su doktoricu Madison Cawein III. Cawein se sjetio da je njih dvoje bilo neugodno što su plave puti, budući da se to u tom području povezivalo s međusobnim brakovima. Cawein je proveo testove i otkrio da su razine methemoglobina u krvi bile izuzetno visoke . Utvrdio je da bi ih injekcije metilenskog modrila mogle izliječiti (kasnije o tome zašto je to djelovalo). Obama je pacijentima ubrizgao metilensko plavo, a medicinska sestra Ruth Pendergrass primijetila je da su promijenili boju pred njezinim očima. Oba pacijenta nastavila su uzimati tablete metilena kako bi osigurali da im se plava boja ne vrati.
Posljednji poznati član podskupine Huntsville koji je rođen s plavom kožom bio je Benjamin Stacy 1975. godine. Kad je rođen, Benjamin je bio toliko plav da je bio gotovo ljubičast, što je izazvalo paniku u bolnici. Benjaminov otac se sjećao da je posljednja plava Fugate prije Benjamina bila njegova baka Luna, koja je cijeli život bila tamnoplava. Benjamin je izgubio plavu boju u roku od nekoliko tjedana. Mnogi Fugates bili su dobrog zdravlja unatoč tome što su imali methemoglobinemiju , a neki su navodno doživjeli i 90-te. Danas nema poznatih Fugata s plavom kožom.
Razumijevanje methemoglobinemije
Methemoglobinemija je poremećaj krvi kod kojeg postoji povišena razina methemoglobina u krvi. Methemoglobin je oblik hemoglobina koji sadrži željezo Fe3. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji je odgovoran za prijenos kisika kroz tijelo, i povišene razine methemoglobina događaju se kada su obrambeni mehanizmi od oksidativnog stresa preopterećeni pomoću Fe3. Zatim se iz hemoglobina pretvara u methemoglobin. Normalne razine methemoglobina manje su od 1%.
Simptomi methemoglobinemije
Osobe s razinom methemoglobina iznad 10% mogu osjetiti kratak dah, glavobolju, umor, vrtoglavicu, gubitak svijesti i cijanoza, plava boja kože po kojima su Fugateovi bili poznati. Cijela tjelesna cijanoza, poput Fugatesove, rijetka je za ovaj poremećaj. Obično je plavo izolirano na jednom dijelu tijela.
oštar kut
Razina methemoglobina iznad 50% može rezultirati napadajima, komom i smrću. Oni koji su inače zdravi s razinama ispod 15% mogu pokazivati manje simptome ili ih uopće nema. Također je vjerojatno da će krv biti čokoladnosmeđe boje umjesto jarko crvene u bolesnika s methemoglobinemijom.
Genetski uzroci
Met-H je recesivni gen koji se javlja zbog nedostatka enzima (NADH) koji sprječava kisik da putuje krvlju. S dva roditelja nositelja, dijete bi imalo ¼ šanse da se rodi s methemoglobinemijom, 2/4 šanse da bude nezaraženi nositelj i ¼ šanse da uopće ne naslijedi gen.
Zbog toga je obitelj Fugate tako često pogođena. S dva roditelja koji su potencijalno bili nositelji ili su sami bili zaraženi, povećala se vjerojatnost da će imati djecu koja su naslijedila poremećaj ili su bili nezaraženi nositelji. U raznolikom genskom fondu, recesivna osobina poput ove bi brzo izumrla ili bi bila samo rijetka pojava. Izolacija je ovo otežala i stvorila neobično savršeno okruženje za nastavak nasljednog poremećaja.
Budući da su Fugateovi imali djecu s ljudima izvan izoliranih planina Kentuckyja koje su prvotno naselili, smanjila se vjerojatnost nasljeđivanja met-H . Budući da se radi o recesivnom genu, vjerojatnost za njegovo nasljeđivanje postaje manja sa svakom generacijom koja se vjenča izvan linije Fugate.
Stečeni uzroci
Neka uporaba antibiotika može dovesti do methemoglobinemije, kao i uporaba lokalnih anestetika i uzimanje nitrata. Izloženost oksidirajućim lijekovima može preopteretiti sustav i pretvoriti hemoglobin u methemoglobin. Malo je vjerojatno da će to biti trajno, a također je malo vjerojatno da će uzrokovati 'plavi' izgled Fugatesa.
tvrtka protiv tvrtke
Dojenčad ima prirodno niže razine enzima NADH – istog enzima koji sprječava putovanje kisika u krvi kod onih koji su naslijedili mutaciju, te su u većem riziku od razvoja methemoglobinemije, posebno kada su izloženi nitratima. Ovo se ponekad naziva sindrom plave bebe a oni koji imaju privatne vodovodne sustave izloženi su većem riziku od izloženosti nitratima i stoga većem riziku od sindroma. To će obično nestati samo od sebe.
Također se može pojaviti kod bolesnika s bubrežnom bolešću koji imaju oslabljenu sposobnost proizvodnje NADH.
Lijek
Patrick i Rachel Ritchie, potomci Fugate, izliječeni su injekcijama metilenskog modrila. metilensko plavo uspostavlja normalnu razinu željeza u krvi pružanjem umjetnog izbornog receptora, koji omogućuje enzimu NADH da radi izvan svog normalnog kapaciteta. Preporuča se da se metilensko modrilo prvo ubrizgava polako, a po potrebi ponovi. Pacijenti tada uzimaju tablete onoliko dugo koliko žele da i dalje budu ne-plavi. Vitamin C također se koristi za privremeno smanjenje cijanoze.
Drugi plavi ljudi iz Kentuckyja
Poremećaj je izuzetno rijedak. Doktor Ayalew Tefferi s klinike Mayo rekao je za ABC News 2013. da ga gotovo nikad ne vidite. Kerry Green, rodom iz Oklahome, ima tešku verziju bolesti koja utječe na njegovo zdravlje, a njegovo tijelo ima problema s prijenosom kisika do njegovih organa. Green ne može definitivno pratiti svoju lozu do Fugatesa , ali sumnja da je poremećaj naslijedio od oca, kojeg nikada nije upoznao.
Druga žena po imenu Jennifer L. Adams Horsley iz Indiane vjerovala je da je i njezina svekrva imala to stanje. Obitelj je bila iz gornjeg Kentuckyja, a Horsley je tvrdila da su nokti i usne njezine svekrve uvijek bili plavi i da su se pogoršavali ako je bila hladna, uzrujana ili ljuta. Opet, nisu uspjeli dokazati vezu s Fugatesima.
Poznato je da je čovjek po imenu Paul Karason pomodrio nakon što je dobio argyria, kao posljedica pijenja koloidnog srebra za navodne zdravstvene dobrobiti. Karasonov plavi izgled i bijela brada izazvali su usporedbe s tatom Štrumpfom i ponovno privukli pozornost obitelji Fugate iako Karasonova bolest nije bila povezana.
Kako su se Fugate geografski širili tijekom vremena i generacija, bilo je manje vjerojatno da će se bolest prenijeti, ali i teže ju je pratiti. Oni nisu jedini prijenosnici, ali su svakako pomogli privući pozornost na methemoglobinemiju zbog prevalencije methemoglobinemije u njihovoj obitelji.
ascii tablica java
Fugateovi i njihovi potomci bili su prisiljeni pokazati svijetu svoju povijest međusobnih brakova svojom plavom kožom. Iako sklapanje brakova nije bilo rijetko ili nužno obeshrabrivano u to vrijeme u ruralnom Kentuckyju, dovelo je do nekih nesretnih stereotipa o ljudima Appalachiae, pripovijesti koje Fugateovi nisu mogli odbaciti zbog svog vanjskog izgleda. Iako su ti ljudi plave kože bili društveno prihvaćeni na nekim mjestima, na drugim su bili diskriminirani, ukazivali su se na njih kao upozorenje protiv miješanih brakova i držani kao simbol ruralnih stereotipa.
Fugateovi su također pokazali važnost pristupa medicini i medicinskim informacijama. Zbog svoje obitelji i njihove istaknutosti kao Plavih ljudi Kentuckyja, današnji pacijenti, posebno bebe s plavim sindromom, imaju koristi od informacija o methemoglobinemiji i mogućnostima izlječenja i liječenja.
Što je sljedeće?
Tražite više informacija o tome kako stanice, enzimi i genetika funkcioniraju? Pogledajte ovaj post o stanična teorija i zašto je ona važna i raspravu o enzimima i čemu oni služe. Također možete istražiti kako su životinje biološki povezane jedna s drugom u Homologne i analogne strukture: Koja je razlika?
Ili ako vam nije dovoljno neobične povijesti, pogledajte Povijest bušilice i Istinita priča o Davidu Ghanttu i pljački Loomisa Wellsa Farga.